Il nome più accreditato per i test del DNA

Cellulare    location:

  1. Test di paternità per uso personale
  2. Test di paternità ad uso forense
  3. Test di Paternità Prenatale
  4. Test di discendenza ancestrale
  5. Test per l’immigrazione








AncestrybyDNA™ - FAQ



Perché il test AncestrybyDNA™ è diverso dagli altri test sull’ascendenza?

AncestrybyDNA™ è un test distintivo che indica le percentuali di composizione del DNA dai tuoi antenati specificata dai marker delle 22 paia di autosomi (cromosomi non sessuali); tenendo conto dei contributi della gamma completa di antenati. Sono anche disponibili test della linea paterna e materna, questi segnalano solo il mtDNA ereditato dalla madre o il Y-DNA ereditato dal padre. Questi test della progenie forniscono informazioni relative alle dirette linee materne e paterne, come descritto nello schema sottostante.

Definisce la razza?

Generalmente la razza include caratteristiche sia biologiche che culturali di una persona o di un gruppo di persone. Gli attributi fisici tra le popolazioni sono spesso connessi a distinzioni culturali; separare questi due aspetti della razza è stato impegnativo. Nelle ultime decadi c’è stata progressione in vari campi della scienza e il problema della razza si è dimostrato non essere “solo un costrutto sociale”. È un fatto che ci sono differenze biologiche tra le popolazioni del mondo. Un esempio ovvio di una differenza biologica è il colore della pelle. C’è un forte aspetto genetico a livello della pigmentazione della pelle di un individuo e ci sono molte differenze tra le varie popolazioni. La pigmentazione è solo un tratto ereditario di base della superficie della pelle in relazione ai complicati ambienti in cui viviamo e come questi ambienti influenzano la qualità della vita individuale e di gruppo è ben oltre la nostra capacità di apprendere.

Le caratteristiche biologiche della razza sono per lo più basate sulla struttura genetica delle popolazioni umane. Questa struttura è una gerarchia stabilita da Est a Ovest dove le popolazioni dell’America e del Pacifico del Sud sono un sottoinsieme della diversità genetica trovata in Eurasia la quale, a sua volta, è un sottoinsieme della diversità trovata in Africa (Shriver e Kittles 2005):

È Evidente che la specie umana sia abbastanza giovane. Come specie, è ritenuto più probabile che siamo originati nell’Africa orientale, in accordo con la maggior parte degli archeologi da 100000 a 300000 anni fa e che ci siamo ramificati in gruppi, moltiplicati, spostati e stabiliti in varie parti del mondo. Durante queste migrazioni e nel tempo c’è stato un certo grado di indipendente evoluzione delle popolazioni che si sono stabilite nei vari continenti del mondo. La chiara evidenza di questa evoluzione può essere vista nelle differenze delle frequenze alleliche con marker genetici. Nel complesso, vediamo che gli alleli trovati in una popolazione sono diffusi in tutte le popolazioni e che gli alleli che sono i più comuni in una, sono anche comuni nelle altre. Questa vicinanza tra le popolazioni rappresenta la recente origine comune delle popolazioni e la stretta associazione delle popolazioni nella storia umana. È interessante notare che ci sono esempi di marker genetici che sono diversi tra le popolazioni; questi marcatori, che sono stati stabiliti come Markers Informativi Ancestrali (AIMs) possono essere dettagliati nell’approssimare le origini ancestrali di una persona o di una popolazione.

La razza è una costruzione difficile e multivariata che siamo inclini a semplificare ma con le nostre analisi calcoliamo l’ascendenza genetica di una persona e non la loro razza. Il vostro DNA non ha una registrazione dei valori politici, sociali, personali e religiosi. Il test è semplicemente un’analisi di un codice a quattro lettere che considera tutti i cambiamenti del DNA da una generazione all’altra. Le nostre analisi studiano nel dettaglio queste modifiche che sono come le impronte digitali, uniche e molto complesse.

Ascendenza BioGeografica (BGA) – Cos’è?

L’Ascendenza BioGeografica (BGA) è la dicitura per indicare la parte genetica o biologica della razza. La BGA è una spiegazione chiara e obiettiva delle origini ancestrali di una persona, in termini di gruppi maggiori di popolazione (per es. Europei, Asiatici orientali, Africani sud-Sahariani, Americani Indigeni, etc.). La stime BGA sono in grado di indicare la natura mista di molte del persone e popolazioni oggi esistenti. In molti paesi del globo, c’è stata ampia integrazione tra popolazioni che sono state inizialmente distaccate. Nel campo della genetica umana e antropologia, questa integrazione è conosciuta come commistione (admixture). Le valutazioni della BGA possono anche essere intesi come proporzioni di commistione individuale, che possono essere stipulate come una serie di percentuali che si sommano per dare il 100%. Per esempio, un soggetto può avere: ascendenza al 65% Europea; 19% Asiatica Orientale; 16% Africana o può avere l’ascendenza Europea al 100%.

Ascendenza BioGeografica (BGA) – Come si valuta?

Il test AncestrybyDNA™ utilizza una serie di pannelli selezionati di Markers Informativi Ancestrali (AIMs) che sono stati categorizzati in un gran numero di campioni di popolazione ben definiti. Questi marker sono scelti sulla base di differenze significative nella frequenza tra i gruppi delle popolazioni e può permetterci di spiegare le origini di una particolare persona la cui ascendenza non è identificata. Per esempio, l’allele Zero di Duffy (FY*0) è molto familiare in tutte le popolazioni sub-Sahariane. Un individuo con questo allele è particolarmente probabile che abbia qualche grado di ascendenza africana. Una volta analizzati questi AIMs nel campione di DNA di una persona, viene calcolata la probabilità che una persona derivi da qualcuna delle popolazioni parentali e da qualcuno dei possibili mix di popolazioni parentali. La popolazione (o la combinazione di popolazioni) dove la probabilità è più alta è quindi considerata la stima più grande della proporzione ancestrale di quella persona. Vengono anche presi in considerazione e calcolati gli intervalli di confidenza sui punti valore delle proporzioni ancestrali.

Ascendenza BioGeografica (BGA) – Quanto è accurato?

Il test AncestrybyDNA™ presenta le proporzioni ancestrali con anni di ricerche estese e collaborative delle popolazioni rappresentanti i 4 gruppi ancestrali. Queste ricerche hanno riconosciuto 176 marker informativi nel nostro DNA, chiamati Markers Informativi Ancestrali (AIMs).

I risultati danno un intervallo di confidenza del 95%, che è un indice del vigore statistico dell’analisi. Perché non può essere accurato del 100%? Sarebbe possibile renderlo accurato del 100% solo se si tornasse indietro attraverso le generazioni per testare tutti i vostri antenati. Poiché questo non è fattibile, ci basiamo sulle statistiche per offrire una predizione del vostro mix ancestrale più probabile.

Gli scienziati che hanno sviluppato il test Ancestryby™DNA hanno svolto studi di validazione con svariati numeri di marker per produrre un test che sia economicamente flessibile e che fornisca dati statistici più concentrati. La prima versione del test ha usato 71 marker – oggi noi testiamo 176 marker per ottenere un livello di confidenza molto più elevato, mantenendo i prezzi ridotti al minimo. In uno studio di validazione che ha usato una popolazione europea al 100% simulata, per esempio, i risultati del test hanno mostrato meno del 3.3% del contributo totale medio degli antenati africani, americani indigeni e asiatici orientali, indicando il livello del “rumore statistico” che ci si può aspettare dai risultati.

Stime della BGA – Come possono essere usate?

Noi, con AncestrybyDNA™, affermiamo che è possibile una valutazione obiettiva della componente biologica dell’ascendenza umana e che tale ricerca potrebbe migliorare la nostra vita in diversi modi:

  • Comprensione delle varianti della salute. C’è un contributo genetico al tasso elevato di ipertensione e diabete negli afro-americani o al tasso elevato di demenza degli americani di origini europea? Se non c’è, quali sono le differenze culturali o ambientali alla base delle divergenze prevalenti? Gli studi di queste ed altre malattie richiedono misure oggettive e indipendenti dell’Ascendenza BioGeografica (BGA).
  • Le valutazioni della BGA possono aiutare a ricongiungere individui separati dall’adozione, o in alcuni altri casi, ricollegare gli individui alle loro popolazioni ancestrali.
  • Anche se una persona non è particolarmente interessata a ricongiungersi ai propri antenati, può svelare il passato della propria famiglia sia per verificare la tradizione familiare che per indagare sulle radici sconosciute o dimenticate.
  • Permette ai clienti di confrontare le loro proporzioni ancestrali ad altre della propria famiglia, città o paese che ha scelto di partecipare. Poiché si basa sul DNA, a differenza del censimento, questo nuovo strumento fornirà dati demografici i più precisi possibile. Noi lo chiamiamo il nostro strumento “demografico personale”.

I valori della BGA non hanno alcun significato medico?

Le implicazioni mediche delle stime BGA sono insignificanti. Alcune malattie sono trovate a diverse frequenze nelle popolazioni del globo, quasi nessuna è limitata ad un solo gruppo. L’utilità dei valori della BGA, nella ricerca biomedica, derivano da analisi epidemiologiche dove molti individui sono analizzati insieme per elencare le differenze sul rischio. Anche se questi risultati possono essere molto significativi, hanno poco significato per quanto riguarda il livello di rischio per una sola persona della popolazione.

Quali sono le differenze tra l’analisi della BGA & le analisi del lignaggio del mtDNA e del cromosoma-Y?

I test del lignaggio del mtDNA e del cromosoma-Y presentano una visione diversa dell’origine di qualcuno. Questi tracciano e analizzano le dirette linee continue materna e paterna rispettivamente, risalendo ad un antenato comune che visse diverse migliaia di anni fa. Benché questi test possano offrire informazioni riguardo le origini di una persona o un antenato di una persona, sono parziali in quanto non possono fornire informazioni in merito agli antenati non diretti; ad esempio, i coniugi lungo le linee dirette materna e paterna.

Ad esempio, nella generazione precedente una persona ha due antenati, una madre e un padre; cinque generazioni prima, una persona ha 32 antenati; mentre 10 generazioni prima, una persona ha 1024 antenati. Dieci generazioni sono approssimativamente 250 anni e nei limiti del periodo di interesse genealogico, specialmente quando si considera l’insediamento in Nord America, perché guardano solo due (2) cromosomi. Ciascuna delle analisi del cromosoma Y e del mtDNA potrebbe solo fornire informazioni su una porzione molto piccola degli antenati di una persona. Il nostro test si basa su sequenze lungo tutto il genoma, così può fornire maggiori dettagli su un numero più grande dei tuoi antenati.

La BGA fornisce informazioni esatte sull’ascendenza?

Il corrente test sulla BGA che offre AncestrybyDNA™ procura informazioni sulla portata dell’ascendenza a livello continentale per la maggior parte dei continenti, Europeo (che include gruppi Europei, Medio Orientali e Sud Asiatici come gli indiani) e Africano, ma si distinguono gli antenati all’interno dell’Asia e dell’area del Pacifico con l’aggiunta dell’Asia Orientale (che include le Isole del Pacifico) come ulteriore gruppo e gli Americani Indigeni. Dal momento che ci sarà anche interesse nel definire i livelli di ascendenza all’interno dei continenti (come distinguere giapponesi dai cinesi, o nord europei dai medio orientali), stiamo nelle fase di sviluppo per espandere la nostra gamma di servizi con un nuovo livello di Marker Informativi Ancestrali che presenterà un quadro più chiaro su dove, all’interno di un continente, gli antenati di una persona sono maggiormente originati. Questi nuovi servizi saranno presto lanciati, aggiungi questo sito ai tuoi preferiti per assicurarti di non perdere le novità future!

I miei risultati sono 83% Europeo e 17% Est Asiatico e la parte orientale mi ha stupito. Quanto è precisa la parte del 17% dei risultati?

La porzione 17% Est asiatico significa che molto probabilmente c’è una identità di sequenza tra alcuni marker degli est asiatici e alcuni dei tuoi marker che sono stati analizzati. Gli studi hanno stabilito che, sebbene ci sia un livello quantificabile di rumore nel test, si vede un pattern di minore contributo tra certe popolazioni. Questi risultati saranno disponibili in un secondo momento.

La vostra gamma di barre e gli intervalli di confidenza sono anche parte della risposta. I valori all’interno di questi range determinati rappresentano altri possibili esiti che sono statisticamente significativi ma sono meno probabili. Pertanto, se la serie di barre sul grafico a barre include lo zero, si dovrebbe prendere in considerazione questa possibilità.

Qual è la significatività di una bassa percentuale di commistione, come il 4% Americani Indigeni o 3% Africani?

Ci sono due modi per convalidare il valore di questa stima:

  • Si potrebbe avere accesso a documenti storici o altre informazioni sull’eredità che conduce a confermare o smentire la commistione. Per esempio, se i documenti suggeriscono che si ha eredità di un nonno est asiatico e si registra col test 5% Est Asiatico, le due osservazioni combinate creano un caso più plausibile di ascendenza est asiatica rispetto a quello che si avrebbe se fossero da sole.
  • È possibile ottenere la proporzione di commistione sia per il padre che per la madre. Diciamo che si registra con 4% Africano e si vuole sapere se questo 4% è erroneo o veritiero. Si ottengono le proporzioni di commistione dai genitori e ognuno è europeo al 100%. Il 4% era il risultato del rumore statistico come affermato in precedenza. Tuttavia, se la madre fosse 15% Africana e il padre 100% Europeo, la percentuale non nulla di Africano è probabilmente una visione veritiera dell’ascendenza Africana.

Io credo di avere un’eredità Indiana Americana, i miei risultati mostrano che sono Europeo al 100%.

Escludendo problemi di adozione e paternità, la tua serie di barre e gli intervalli di confidenza sono anche parte integrale dei risultati. I valori entro questi range specificati rappresentano altri possibili esiti che sono statisticamente rilevanti ma meno possibili. Pertanto, se la tua serie di barre nel grafico a barre include valori più grandi di zero, si dovrebbe considerare questa possibilità. Nella sezione del sito “risultati per incroci simulati”, la distribuzione dei punteggi intorno agli ideali attesi sono nel dettaglio. Questo rivela che un range di risultati è possibile per un particolare pattern genealogico (ad es. 1 nonno americano indigeno e 3 nonni europei). Privi di test genetici diretti, può essere incerto che un antenato sia al 100% Indigeno Americano. Se si aveva solo un antenato con tale ascendenza tra i parenti ciò renderebbe il riconoscimento molto più complesso.

Io penso di avere un background Indiano Americano, ma i risultati del mio test mostrano una commistione più Est-Asiatica che Americana indigena. Mi sbaglio io o è errato il test?

  • I risultati espongono dettagliatamente quanto si corrisponda alle nostre popolazioni di riferimento. La serie di barre e gli intervalli di confidenza sono anche parte della risposta. I valori all’interno di questi range specificati rappresentano altri possibili esiti che sono statisticamente rilevanti ma meno possibili. È possibile che gli intervalli e i range includano un numero di valori sia per gli americani indigeni che per gli est asiatici e questo dovrebbe essere misurato quando si discutono questi tipi di risultati.
  • Risalendo di 5 generazioni, si hanno 32 antenati, ognuno dei quali ha contribuito al nostro corredo genetico. Comprendere il contributo di ognuno di questi individui è complesso. È probabile che qualcuno di questi individui abbia avuto qualche fattore est asiatico minore e i loro contributi stanno influenzando il tuo risultato.

Io pensavo di essere uno Scandinavo puro, ma i miei risultati mostrano una minore commistione Est Asiatica. Perché?

Nei nostri test abbiamo visto un gran numero di campioni dell’Europa orientale e della Scandinavia che mostrano la firma di commistioni est asiatiche. Questo è più probabilmente dovuto alle migrazioni passate e si potrebbe indicare qualcosa circa le relazioni dei vari gruppi in quelle regioni. La cultura di queste zone ha viaggiato nelle regioni dell’Asia ed è considerato non irragionevole che la prole possa essere stata creata da alcuni di questi movimenti introducendo nuovi marker genetici nella popolazione scandinava.

Potete spiegare quanto sono precisi i minori punteggi (<10%) di commistione?

Gli studi genealogici hanno rivelato che il livello di commistione segue pattern di ereditarietà identificati, favorendo la validità di questi valori bassi. Come affermato in precedenza, gli intervalli di confidenza sono significativi per comprendere i risultati ed i punteggi sono le stime più probabili del tuo DNA. Se l’intervallo di confidenza è pari a zero, il valore può essere compreso nella soglia di rumore statistico del test e dovrebbe essere considerato un possibile risultato. Come il numero dei marker testai aumenta il rumore statistico dovrebbe diminuire come conferma il cambiamento delle dimensioni dell’intervallo di confidenza che coinvolgono i test 2.0 e 2.5.

Il razionale del test AncestrybyDNA™ è disponibile nella letteratura scientifica?

  1. Parra, E., Marcini, A., Akey, J., Martinson, J., Batzer, M., Cooper, R., Forrester, T., Allison, D., Deka, R., Ferrell, R. and M. Shriver. 1998. Estimating African American Admixture Proportions by Use of Population Specific Alleles.Am. J. Hum. Genet. 63:1839-1851.
  2. Frudakis, T., V Kondragunta, M Thomas, Z Gaskin, S Ginjupalli, S Gunturi, V Ponnuswamy, S Natarajan, and P Nachimuthu. 2003. A Classifier for SNP-Based Inference of Ancestry. Journal of Forensics Sciences. 48(4):771-82.
  3. Parra, E., Kittles, R., Argyropoulos, G., Pfaff, C., Hiester, K., Bonilla, C., Sylvester, N., Parrish-Gause, C., Garvey, W., Jin, L., McKeigue, P., Kamboh, M., Ferrell, R., Pollitzer, W., and M. Shriver.2001. Ancestral Proportions and Admixture Dynamics in Geographically Defined African Americans Living in South Carolina.American Journal of Physical Anthropology 114:18-29.
  4. Pfaff, C., Parra, E., Bonilla, C., Hiester, K., McKeigue, P., Kamboh, M., Hutchinson, R., Ferrell, R., Boerwinkle, E., and M. Shriver.2001. Population Structure in Admixed Populations: Effect of Admixture Dynamics on the Pattern of Linkage Disequilibrium.Am. J. Hum. Genet. 68:198-207.





 

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